Diaporama : Résistance à l’antithrombine III liée a une nouvelle mutation de la prothrombine

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Résistance à l’antithrombine III liée a une nouvelle mutation de la prothrombineWatch Full Movie Online Streaming Online and Download

Par  Vidal Florence interne/ Hopital St Louis/ Medecine interne et Vasculaire

Yuhri Miyawaki, M.Sc., Atsuo Suzuki, M.Sc., Junko Fujita et al.
N Engl J Med 2012;366:2390-6
Les auteurs japonais ont identifié un nouveau mécanisme de thrombose héréditaire associée à une résistance à l’antithrombine, avec une substitution de l’arginine pour la leucine en position 596 (p.Arg596Leu) du gène codant pour la prothrombine (appelée mutation de la prothrombine Yukuhashi).
En ce qui concerne les dosages de la coagulation, cette mutation de la prothrombine lui confère une activité légèrement inférieure à celle de la prothormbine de type sauvage. Cependant, la formation du complexe thrombine-antithrombine était sensiblement altérée.
Un test de la génération de thrombine a révélé que le pic d’activité de la prothrombine mutante était assez faible, mais son inactivation a été extrêmement lente dans le plasma reconstitué. La substitution Leu596 est à l’origine d’une résistance à l’antithrombine avec une augmentation du risque thrombotique

 

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